نگاهی دقیق به کروموزوم‌های شما با آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که به بررسی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها در نمونه‌ای از سلول‌های بدن شما می‌پردازد. کروموزوم‌ها درون هسته سلول قرار دارند، هسته سلول را می‌توان به اتاق فرمان سلول تشبیه کرد. کروموزوم‌ها حاوی ژن‌های شما هستند. ژن‌ها اطلاعاتی به نام DNA را حمل می‌کنند که ویژگی‌های ظاهری و نحوه عملکرد بدنتان را کنترل می‌کند. شما کروموزوم‌های خود را از والدینتان به ارث می‌برید. به طور معمول، تمام سلول‌های شما (به جز سلول‌های تخمک و اسپرم) دارای مجموعه‌ای یکسان از 46 کروموزوم هستند. این کروموزوم‌ها به 23 جفت تقسیم می‌شوند. هر جفت شامل دو کروموزوم است که یکی از آن‌ها از هر والد به ارث رسیده است. اگر سلول‌های شما دچار موارد زیر باشند، ممکن است به برخی اختلالات ژنتیکی مبتلا شوید:

• کمبود کل کروموزوم یا بخشی از کروموزوم

• وجود کروموزوم اضافی یا قطعه اضافی از کروموزوم

نام کامل آزمایش کاریوتایپ

آزمایش ژنتیک کاریوتیپ

نام های دیگر آزمایش کاریوتایپ

• آزمایش ژنتیک (genetic testing)

• آزمایش کروموزوم (chromosome testing)

• مطالعات کروموزوم (chromosome studies)

• تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک (cytogenetic analysis) 

نوع نمونه آزمایش کاریوتایپ

• مایع آمنیوتیک

• خون

• پرزهای کوریونی (CVS)

• سلول‌های دهانی

• نمونه مغز استخوان

نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ

روند انجام آزمایش کاریوتایپ به نوع نمونه بستگی دارد. در این بخش مراحل انجام آزمایش با روش‌های مختلف نمونه‌گیری را توضیح می‌دهیم:

 

آزمایش خون برای کاریوتایپ

روند گرفتن خون برای آزمایش کاریوتایپ استاندارد فقط چند دقیقه طول می‌کشد. این آزمایش را می‌توان در مطب پزشک، بیمارستان یا آزمایشگاه انجام داد. فردی به نام تکنسین آزمایشگاه معمولاً نمونه خون را می‌گیرد. مراحل انجام آزمایش خون به شرح زیر است:

1. تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن نازک، خون را از رگ بازوی شما می‌گیرد.

2. ممکن است احساس سوزش کمی و ناراحتی خفیفی داشته باشید.

3. آن‌ها یک لوله‌ی مخصوص را با خون پر می‌کنند و سپس سوزن را خارج می‌کنند.

4. آن‌ها یک باند کوچک روی بازوی شما می‌زنند.

 

نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان

نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان معمولاً توسط پزشک متخصص سرطان (آنکولوژیست) یا متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) انجام می‌شود. این آزمایش ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام شود. مراحل انجام نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان به شرح زیر است:

1. برخی از افراد قبل از آزمایش مغز استخوان، برای آرامش، داروهای آرامبخش دریافت می‌کنند.

2. شما به پهلو یا روی شکم دراز می‌کشید.

3. پزشک ناحیه‌ی موردنظر (معمولاً بالای استخوان لگن) را با بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌کند تا در طول عمل درد کمتری احساس کنید.

4. برای نمونه‌گیری مغز استخوان، پزشک یک سوزن نازک را از طریق استخوان وارد کرده و نمونه‌ای از مایع مغز استخوان را خارج می‌کند.

5. برای بیوپسی، آن‌ها نمونه‌ای از بافت جامد مغز استخوان را برمی‌دارند.

6. ممکن است در طول عمل کمی درد یا فشار احساس کنید.

 

آمنیوسنتز

اگر تصمیم به انجام آمنیوسنتز دارید، معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. این کار معمولاً توسط پزشک متخصص در بارداری‌های پیچیده انجام می‌شود. آمنیوسنتز ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام شود. مراحل انجام آمنیوسنتز به شرح زیر است:

1. شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد. سونوگرافی به آن‌ها کمک می‌کند تا داخل رحم و جنین را ببینند.

2. آن‌ها از سونوگرافی برای هدایت یک سوزن نازک از طریق شکم و رحم شما استفاده می‌کنند و دقت می‌کنند که به جنین آسیبی نرسد. سوزن وارد کیسه آمنیوتیک (غشاء نازکی در اطراف جنین که حاوی مایع آمنیوتیک است) می‌شود. ممکن است قبل از وارد کردن سوزن، کمی بی‌حس کننده روی پوست شما بزنند.

3. پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را می‌گیرد و سپس سوزن را خارج می‌کند.

4. ممکن است در طول عمل کمی سوزش یا گرفتگی احساس کنید.

 

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

اگر تصمیم به انجام نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) دارید، این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. مشابه آمنیوسنتز، این عمل توسط متخصص طب مادر و جنین در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام می‌شود.

بر اساس نتیجه سونوگرافی، پزشک ممکن است روش ترانسسرویکال CVS یا ترانس‌نابگاهی CVS را توصیه کند. روش ترانسسرویکال با وارد کردن یک کاتتر (لوله‌ی نازک و قابل انعطاف) به دهانه‌ی رحم (لوله‌ای بین رحم و واژن) به جفت دسترسی پیدا می‌کند. روش ترانس‌نابگاهی با وارد کردن یک سوزن از طریق شکم شما برای گرفتن سلول از جفت انجام می‌شود. این روش شبیه آمنیوسنتز است. مراحل انجام نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به شرح زیر است:

1. شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد. سونوگرافی به آن‌ها کمک می‌کند تا داخل رحم و جنین را ببینند.

2. آن‌ها از سونوگرافی برای هدایت کاتتر از طریق دهانه‌ی رحم یا سوزن از طریق شکم شما برای رسیدن به جفت استفاده می‌کنند.

3. پزشک نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برمی‌دارد.

4. ممکن است در طول عمل کمی فشار احساس کنید.

 

با پزشک خود در مورد اینکه آیا CVS یا آمنیوسنتز تست کاریوتایپ مناسب قبل از تولد برای شما است، صحبت کنید. هر آزمایش خطرات و مزایای متفاوتی دارد.

خطرات و عوارض انجام آزمایش کاریوتایپ

عوارض جانبی آزمایش کاریوتایپ به نوع نمونه بستگی دارد:

• آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در طول این روش‌ها، ممکن است احساس سوزش یا گرفتگی خفیفی داشته باشید. هر دو روش ایمن هستند، اما خطر کمی برای سقط جنین دارند. در مورد خطرات و مزایای این آزمایش‌ها با پزشک خود صحبت کنید.

• آزمایش خون: آزمایش خون خطرات بسیار کمی دارد. ممکن است در محل تزریق سوزن کمی درد یا کبودی داشته باشید، اما اکثر علائم به سرعت برطرف می‌شوند.

• سواب گونه: گرفتن نمونه با سواب گونه هیچ خطری ندارد.

• نمونه‌گیری مغز استخوان: بعد از نمونه‌گیری مغز استخوان، ممکن است در محل نمونه‌گیری احساس سفتی یا درد داشته باشید. این علائم معمولاً طی چند روز برطرف می‌شوند. عوارض جدی نادر است. 

زمان و شرایط انجام آزمایش کاریوتایپ

• اکثر افراد برای آماده شدن برای آزمایش کاریوتایپ نیازی به انجام کاری ندارند. اگر اخیراً تزریق خون داشته‌اید، حتماً از پزشک خود بپرسید که آیا قبل از انجام آزمایش باید منتظر بمانید.

• در برخی موارد، پزشک شما ممکن است از شما بخواهد که قبل از آزمایش ناشتا باشید. 

• برای CVS یا آمنیوسنتز، ممکن است لازم باشد مایع اضافی بنوشید و قبل از آزمایش ادرار نکنید تا مثانه پر شود.

• برخی افراد ترجیح می دهند قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. نتایج یک آزمون می تواند تأثیرات عاطفی عمیقی داشته باشد. این امر به ویژه برای والدینی که ممکن است متوجه شوند جنین دارای یک اختلال ژنتیکی است صادق است. انجام این نوع آزمایش کاملاً انتخاب شماست، بنابراین مهم است که قبل از تصمیم گیری، خطرات و فواید آن را بسنجید.

آزمایش کاریوتایپ در چه مواردی تجویز می‌شود؟

در موارد زیر ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید:

• برای بررسی اینکه آیا شما و/یا همسرتان دارای کروموزوم‌های غیرطبیعی هستید که ممکن است به فرزندتان منتقل شود.

•برای یافتن علت مشکل در بارداری یا سقط جنین‌های مکرر

•برای بررسی احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین، به ویژه اگر خطر ابتلا به مشکلات برای جنین بالا باشد.  

• اگر سابقه خانوادگی اختلال کروموزومی دارید و می‌خواهید خطر ابتلا به این اختلال را در خودتان بدانید.

• شما و/یا فرزندتان علائم یک اختلال ژنتیکی را دارید. هر نوع اختلال ژنتیکی علائم خاص خود را دارد. برای تشخیص ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز باشد.

 

• به برخی سرطان‌ها یا اختلالات خونی مبتلا شده‌اید که اغلب با تغییراتی در کروموزوم‌ها همراه هستند. این تغییرات می‌توانند بر رفتار بیماری و بهترین روش درمانی برای شما تأثیر بگذارند. آزمایش کاریوتایپ ممکن است برای کمک به تشخیص و درمان بیماری‌هایی مانند موارد زیر ضروری باشد: لوسمی (سرطان خون) ، سرطان غدد لنفاوی ، میلونوم چندگانه (سرطان سلول‌های پلاسمایی) ، آنمی (کم خونی)

داروها و عوامل مداخله گر برای انجام آزمایش کاریوتایپ

برخی از داروها و عوامل می‌توانند بر نتایج آزمایش کاریوتایپ تأثیر بگذارند. به همین دلیل، مهم است که قبل از انجام آزمایش، تمام داروها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید را به پزشک خود اطلاع دهید.

• داروهایی که ممکن است بر نتایج آزمایش کاریوتایپ تأثیر بگذارند: داروهای شیمی‌درمانی ، کورتیکواستروئیدها ، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) ، آنتی‌بیوتیک‌ها 

بارداری می‌تواند باعث تغییراتی در تعداد کروموزوم‌های سلول‌های خونی شود.

• عفونت می‌تواند باعث شکستن کروموزوم‌ها شود.

• برخی از بیماری‌های خودایمنی می‌توانند به سلول‌های خونی آسیب برسانند و تفسیر نتایج آزمایش را دشوار کنند.

تفسیر آزمایش کاریوتایپ

• یک نتیجه طبیعی یا منفی به این معنی است که 46 کروموزوم در نمونه بدون هیچ تغییر غیرعادی در ساختار آنها وجود دارد.

• نتایج غیر طبیعی آزمایش کاریوتایپ می تواند به این معنی باشد که شما یا جنین کروموزوم های غیرعادی دارید. این ممکن است نشان دهنده بیماری ها و اختلالات ژنتیکی باشد مانند:

– سندرم داون (همچنین به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود)، که باعث تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی می شود.

– سندرم ادواردز (همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته می شود)، که باعث مشکلات شدید در ریه ها، کلیه ها و قلب می شود.

– سندرم پاتو که باعث رشد ضعیف رحم و وزن کم هنگام تولد می شود.

– سندرم ترنر ، که از ایجاد ویژگی های زنانه در افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است (AFAB) جلوگیری می کند.

مقادیر نرمال آزمایش کاریوتایپ

در یک آزمایش کاریوتایپ نرمال، هر سلول باید 46 کروموزوم داشته باشد که به 23 جفت تقسیم می شوند. این جفت ها از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند و هر کدام یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مادر دارند. جفت 23 در زنان XX و در مردان XY است.

سوالات رایج در رابطه با آزمایش کاریوتایپ

1. آزمایش کاریوتایپ چقدر طول می کشد؟

نتایج آزمایش کاریوتایپ معمولاً چند هفته طول می کشد تا به دست آید.

 

2. ناهنجاری های کروموزومی چه عوارضی می توانند داشته باشند؟

ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود، از جمله: ناتوانی های ذهنی و رشدی ، نقص مادرزادی ، مشکلات باروری و 

افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها

 

3. اگر آزمایش کاریوتایپ من ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، چه کاری باید انجام دهم؟

اگر آزمایش کاریوتایپ شما ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، پزشک شما در مورد معنی این یافته ها و هر گونه آزمایش یا درمان بعدی که ممکن است لازم باشد با شما صحبت خواهد کرد.

نکات مهم دیگری که باقی مانده است و باید بدانید

• اگر به انجام آزمایش کاریوتایپ فکر می کنید یا نتایج غیرطبیعی دریافت کرده اید، ممکن است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاوران ژنتیک می توانند به شما اطلاعاتی در مورد اینکه چگونه شرایط ژنتیکی ممکن است بر شما یا خانواده شما تأثیر بگذارد، ارائه دهند. آنها می توانند به شما در یافتن خدمات پشتیبانی و تصمیم گیری آگاهانه در مورد گزینه های درمان یا مدیریت یک اختلال ژنتیکی کمک کنند.

• اگر آزمایش کاریوتایپ شما ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، پزشک شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

• دریافت خبر ناهنجاری کروموزومی می تواند دلهره آور باشد. مهم است که از دوستان، خانواده یا یک گروه حمایتی برای کمک و پشتیبانی عاطفی کمک بگیرید.

تذکر مهم

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.