اطلاعاتی جامع درباره بیماری میلوفیبروز/ پاسخ به سوالات متداول

علل،علایم و راههای درمان میلوفیبروز 

میلوفیبروز نوعی نادر از سرطان مغز استخوان است. در این بیماری، بافت اسکار به طور گسترده در مغز استخوان ایجاد می‌شود که از تولید تعداد مناسب سلول‌های خونی جلوگیری می‌کند. مغز استخوان سالم و فعال، گلبول‌های سفید خون (WBC) برای مقابله با عفونت، گلبول‌های قرمز خون (RBC) برای حمل اکسیژن و پلاکت‌های خونی برای لخته شدن خون را به درستی تولید می‌کند، که برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

هنگامی که میلوفیبروز رخ می‌دهد، برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدی دارند که نیاز به درمان فوری دارند. این مقاله به توضیح علائم میلوفیبروز، نحوه تشخیص آن و نحوه درمان آن می پردازد.

چگونه میلوفیبروز بر بدن تأثیر می گذارد؟

مغز استخوان در وسط استخوان ها وجود دارد. معمولاً بافتی نرم و اسفنجی دارد. گلبول های سفید ، گلبول های قرمز و پلاکت ها را تولید می کند. در میلوفیبروز، یکی از سلول های مغز استخوان شروع به رشد غیر طبیعی می کند، تکثیر می شود و به تولید سلول های غیر طبیعی بیشتری ادامه می دهد. در نهایت، سلول‌های غیرطبیعی به تعداد کافی وجود دارند که سلول‌های سالم را از بین ببرند.

این سلول‌های غیرطبیعی باعث فیبروز می‌شوند که از تولید تعداد صحیح سلول‌های خونی مورد نیاز بدن برای عملکرد طبیعی توسط مغز استخوان جلوگیری می‌کند. با گذشت زمان، خطر ابتلا به لوسمی میلوئید حاد (AML)، شکل دیگری از سرطان خون، افزایش می یابد.

انواع میلوفیبروز

نوع میلوفیبروز بر اساس علت اولیه بروز تغییرات غیرطبیعی در مغز استخوان تعیین می شود. دو نوع اصلی میلوفیبروز اولیه و ثانویه وجود دارد:

میلوفیبروز اولیه:

در میلوفیبروز اولیه، تغییر در سلول های مغز استخوان به طور خود به خود رخ می دهد و به دلیل بیماری قبلی مغز استخوان نیست. 

میلوفیبروز ثانویه:

در میلوفیبروز ثانویه، فیبروز به دلیل اختلال دیگری در مغز استخوان، به ویژه پلی سیتمی ورا یا ترومبوسیتمی ضروری، ایجاد می شود. 

پلی سیتمی ورا یک اختلال خونی است که در آن مغز استخوان گلبول های قرمز خون زیادی تولید می کند. گاهی اوقات گلبول های سفید خون و پلاکت ها نیز تحت تاثیر قرار می گیرند. 

ترومبوسیتمی ضروری اختلالی است که در آن مغز استخوان بیش از حد پلاکت تولید می کند.

علائم میلوفیبروز

به دلیل تولید ناکافی سلول های خونی در میلوفیبروز، علائمی به مرور زمان ایجاد می شود. سرعت پیشرفت و شدت این علائم در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است سال ها طول بکشد تا ظاهر شوند. برخی از علائم مرتبط با میلوفیبروز عبارتند از:

• احساس خستگی

• تنگی نفس

• رنگ پریدگی پوست

• سردرد

• تب

• تعریق شبانه

• بزرگ شدن طحال

• بزرگ شدن کبد

• عفونت های مکرر

• خونریزی یا کبودی آسان

• درد شکم

• درد مفاصل

• درد استخوان

در برخی موارد، تومورهایی در ریه ها، پوست، کبد یا دستگاه گوارش ممکن است ایجاد شده و علائم بیشتری ایجاد کنند.

علل بروز میلوفیبروز

برای کسانی که با میلوفیبروز اولیه زندگی می کنند، ممکن است علت دقیق این بیماری هرگز مشخص نباشد. با این حال، در حدود نیمی از موارد میلوفیبروز اولیه، یک جهش در ژن JAK2 یافت می شود. جهش JAK2 همچنین اغلب در افراد مبتلا به پلی سیتمی ورا و ترومبوسیتمی ضروری یافت می شود.

این جهش ارثی نیست در عوض، خود به خود در یک سلول مغز استخوان ایجاد می شود. پروتئینی تولید می کند که باعث می شود مغز استخوان سلول های پیش ساز پلاکتی به نام مگاکاریوسیت را بیش از حد تولید کند. این سلول‌ها سلول‌های دیگر را تحریک می‌کنند تا کلاژن بیش از حد تولید کنند، پروتئینی که سپس در مغز استخوان ایجاد می‌شود و زخم ایجاد می‌کند.

سایر جهش های ژنی که ممکن است در ایجاد میلوفیبروز نقش داشته باشند عبارتند از ژن های CALR و MPL 

عوامل خطری که ممکن است در ایجاد میلوفیبروز اولیه نقش داشته باشند عبارتند از: 

• افزایش سن

• سابقه قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی از جمله بنزن، فلوراید یا فسفر

عوامل خطر برای ایجاد میلوفیبروز ثانویه عبارتند از: 

• ابتلا به سرطان دیگری که به مغز استخوان گسترش یافته است

• داشتن پلی سیتمی ورا یا ترومبوسیتمی ضروری

تشخیص میلوفیبروز

تشخیص میلوفیبروز اغلب زمانی شروع می شود که فردی برای ارزیابی علائمی که تجربه می کند به پزشک خود مراجعه می کند. در طول این ارزیابی، یک پزشک ممکن است با یک شرح حال دقیق و معاینه فیزیکی شروع کند. ممکن است خون گیری انجام شود که می تواند روند تشخیص را آغاز کند.

شمارش کامل خون (CBC) و اسمیر خون محیطی تعداد گلبول های سفید، گلبول های قرمز و پلاکت ها و همچنین شکل و اندازه آنها را اندازه گیری می کند. یافته های غیر طبیعی در CBC ممکن است منجر به آزمایشات بیشتر شود که ممکن است شامل بیوپسی مغز استخوان باشد. 

در طول بیوپسی مغز استخوان ، نمونه کوچکی از مغز استخوان، اغلب از مفصل ران، گرفته می‌شود. این به پاتولوژیست (پزشک متخصص در تجزیه و تحلیل مایعات و بافت‌های بدن در محیط آزمایشگاه) امکان ارزیابی هرگونه تغییر یا ناهنجاری در مغز استخوان را می‌دهد. این آزمایش می تواند منجر به تشخیص میلوفیبروز شود. 

علاوه بر این، یک معاینه فیزیکی یا مطالعه تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن ممکن است طحال بزرگ شده را نشان دهد.

سایر آزمایشات خون ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

• پانل متابولیک کامل (CMP) برای ارزیابی عملکرد کلیه و کبد

• مطالعات انعقادی

• سطوح آهن

• لاکتات دهیدروژناز (LDH) برای ارزیابی التهاب و آسیب بافتی

• آزمایش برای جهش های ژن JAK2، CALR و MPL

هنگامی که تشخیص میلوفیبروز مشخص شد، بیشتر در گروه های خطر مختلف طبقه بندی می شود که به تعیین میزان احتمال تبدیل بیماری به AML کمک می کند و می تواند به تعیین گزینه های درمانی کمک کند.

این امتیاز با توجه به سن، علائم، سطح هموگلوبین، تعداد پلاکت، لکوسیت (یک گلبول سفید خون) و لکوبلاست (یک گلبول سفید در حال رشد) و تغییرات ژنتیکی خاص تعیین می‌شود. هر چه امتیاز بالاتر باشد، میلوفیبروز آنها در معرض خطر بیشتری است. 

راههای درمان میلوفیبروز

برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز، به ویژه آنهایی که علائم زیادی ندارند یا بیماری کم خطری دارند، ممکن است تا زمانی که علامت دار نشوند، هیچ درمانی دریافت نکنند. این سیاست که رویکرد انتظار مراقبانه نامیده می‌شود، شامل آزمایش‌های معمول خون و ملاقات با پزشک برای تعیین زمان نیاز به درمان است. 

اگر فردی به دلیل میلوفیبروز کم خونی علامت دار (گلبول های قرمز کم) را تجربه کند ، ممکن است تزریق دوره ای RBC را دریافت کند. داروهای دیگری وجود دارد که ممکن است برای کمک به مغز استخوان در ساخت گلبول های قرمز خون داده شود.

این ممکن است به طور کامل کم خونی را برطرف نکند، اما می تواند گلبول های قرمز خون را در سطح قابل تحملی حفظ کند. اگر فردی به کم خونی فقر آهن نیز مبتلا باشد، مکمل های آهن ممکن است به بهبود سطح گلبول های قرمز خون کمک کند. 

برای کاهش سطوح بالای WBC و پلاکت‌ها، ممکن است داروهایی برای سرکوب مغز استخوان تجویز شود. نمونه ای از این داروها هیدروکسی اوره است. 

اگر طحال بزرگ شده به علائم، به ویژه درد یا کاهش شدید پلاکت ها کمک می کند، ممکن است نیاز به درمان داشته باشد. این کار را می توان از طریق تشعشع به طحال یا برداشتن طحال با جراحی انجام داد.

دارویی به نام Jakafi (ruxo litinib) را می توان برای افرادی که مبتلا به میلوفیبروز اولیه یا ثانویه هستند که در گروه با خطر متوسط ​​یا پرخطر قرار دارند تجویز کرد. این دارو با مسیر JAK2 که سلول ها برای رشد از آن استفاده می کنند تداخل می کند. سایر داروها عبارتند از Inrebic (فدراتینیب) و Ojjaara (momelotinib) که همچنین می توانند برای درمان بزرگسالان متوسط ​​یا پرخطر مبتلا به میلوفیبروز استفاده شوند. 

آیا میلوفیبروز قابل درمان است؟

در اکثر موارد، درمان میلوفیبروز با هدف کاهش علائم بیماری انجام می شود. تنها راه بالقوه برای درمان قطعی بیماری، پیوند سلول های بنیادی است. این روش درمانی شامل استفاده از دوزهای بالای شیمی درمانی برای از بین بردن تمام سلول های سرطانی است. قبل از انجام این روش، سلول های بنیادی فرد جمع آوری می شود تا پس از اثرگذاری شیمی درمانی دوباره به وی تزریق شود. این سلول های بنیادی می توانند تولید گلبول های سفید، قرمز و پلاکت های سالم را در بدن فرد از سر بگیرند.

با این حال، پیوند سلول های بنیادی برای همه افراد مبتلا به میلوفیبروز توصیه نمی شود زیرا می تواند عوارض جدی به همراه داشته باشد.

عوارض مرتبط با میلوفیبروز

عوارض مرتبط با میلوفیبروز به کاهش شدید تعداد گلبول های سفید خون (WBC)، گلبول های قرمز خون (RBC) و پلاکت ها مربوط می شود. با پیشرفت بیماری و کاهش مداوم تعداد سلول های خونی، عوارض مختلفی ممکن است بروز کند.

1. افزایش خطر عفونت: کاهش گلبول های سفید خون، خطر ابتلا به عفونت را بالا می برد. این عفونت ها می توانند در هر ناحیه ای از بدن، اما به طور معمول در ریه ها، رخ دهند. عفونت می تواند ناشی از باکتری، ویروس یا قارچ باشد و علائمی مانند تب، ضعف شدید و سرفه ایجاد کند.

2. کم خونی شدید: کاهش گلبول های قرمز خون می تواند منجر به کم خونی شدید شود که در نتیجه، خون اکسیژن دار کافی به بافت های بدن نمی رسد. کمبود اکسیژن در نهایت عوارضی مانند نارسایی قلبی را به دنبال دارد که در آن قلب برای تامین اکسیژن مورد نیاز بدن بیش از حد فعالیت می کند.

3. خونریزی شدید: کاهش پلاکت های سالم می تواند به خونریزی شدید یا هموراژی منجر شود. این خونریزی ممکن است در اثر آسیب دیدگی یا خود به خود رخ دهد و در صورت عدم کنترل به موقع، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

4. لخته شدن خون: در مقابل خونریزی، لخته شدن بیش از حد خون نیز می تواند رخ دهد. اگر خون به طور نامناسبی لخته شود، ممکن است این لخته ها در بدن حرکت کرده و در مناطقی که نباید گیر کنند. این امر می تواند منجر به آسیب به مغز، قلب، ریه ها و اندام ها شود.

5. تبدیل به لوسمی حاد مایلوئید: در 5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به میلوفیبروز، این بیماری به لوسمی حاد مایلوئید (AML) تبدیل می شود. این اتفاق بیشتر در میلوفیبروز اولیه رخ می دهد و عارضه ای جدی است زیرا پیش آگهی تبدیل به AML ضعیف است.

سوالات متداول درباره میلوفیبروز

1.میلوفیبروز چیست؟

میلوفیبروز یک بیماری نادر و مزمن مغز استخوان است که در آن، بافت اسکار در مغز استخوان ایجاد می‌شود. این امر تولید سلول‌های خونی سالم را برای مغز استخوان دشوار می‌کند.

2. میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به میلوفیبروز چقدر است؟

میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به میلوفیبروز حدود 5 سال است. با این حال، این می تواند بسته به سن، سلامت کلی و شدت بیماری متفاوت باشد.

3. آیا میلوفیبروز یک بیماری ارثی است؟

میلوفیبروز در بیشتر موارد یک بیماری ارثی نیست. با این حال، در برخی موارد، ممکن است به دلیل جهش ژنی باشد که از والدین به فرزند منتقل می شود.

4. آیا راهی برای پیشگیری از میلوفیبروز وجود دارد؟

هیچ راه قطعی برای پیشگیری از میلوفیبروز وجود ندارد. با این حال، می توان با اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی مانند بنزن و انجام معاینات منظم پزشکی، خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داد.

5. میلوفیبروز چقدر دردناک است؟

التهاب در میلوفیبروز زیاد است، و این می تواند باعث شود افراد احساس خوبی نداشته باشند و باعث درد مفاصل، درد عضلانی شود، فقط احساسی که واقعاً یک احساس خوب نیست . همچنین، بیماران می توانند درد استخوان را تجربه کنند زیرا میلوفیبروز یک بیماری مغز استخوان است.

6. آیا میلوفیبروز لوسمی است؟

میلوفیبروز یک سرطان خون نادر است که در آن بافت اسکار در مغز استخوان شما تشکیل می شود. این یک نوع لوسمی مزمن است که شامل تعداد زیادی سلول خونی غیرطبیعی است. در نهایت، این سلول ها می توانند جایگزین سلول های طبیعی شوند.

سخن پایانی

میلوفیبروز یک بیماری نادر و مزمن است که می تواند زندگی افراد را به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار دهد. با این حال، با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، می توان علائم بیماری را کنترل کرد و کیفیت زندگی را بهبود بخشید. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان به میلوفیبروز مبتلا هستید، حتماً با یک متخصص خون مشورت کنید تا بهترین راهکارهای درمانی را برای شما تجویز کند. همچنین، می توانید با پیوستن به گروه های حمایتی بیماران مبتلا به میلوفیبروز، از تجارب و راهنمایی های سایر افراد مبتلا به این بیماری بهره مند شوید.

گردآوری:بخش سلامت موزستان